GenRisk cáncer
Cribado genético y metabolómico: hacia la medicina de precisión en la prevención del cáncer
Taller de Imputación de SNPs
Impartido por la bioestadística Anna Díez-Villanueva y el Dr Victor Moreno
Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)
Este taller de Imputación de SNPs forma parte de las actividades de difusión y formación del proyecto GenRisk (GCTRA18022MORE), financiado por la Fundación Científica de la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP).
El taller constará de dos partes. Una primera parte teórica donde se explicarán los conceptos básicos, así como los pasos a seguir para realizar la imputación de los SNPs y una segunda parte donde se realizará, para un set de 100 muestras y mediante diferentes programas informáticos, todo el proceso de filtrado, preparación e imputación de los datos.
El taller se impartirá a través de la plataforma Zoom el día 17 de Mayo 2021 a partir de las 14h con una duración aproximada de 4h
Las plazas son limitadas. Para poder asistir a este taller, por favor la fecha límite inscripción es el 12 de Mayo 2021.
Contenidos
Parte teórica (2h - máximo 100 asistentes)
- Conceptos básicos - en esta parte se hará una introducción explicando los conceptos básicos relacionados con el genotipado y la imputación: SNP, genotipo, haplotipo, fenotipo, desequilibrio de ligamiento, …
- Paneles de referencia - se explicarán los paneles de referencia más utilizados hoy en día: 1000G, HRC y TOPMed comparándolos entre ellos.
- Control de calidad - antes de imputar los datos deben pasar un control de calidad. Se explicarán los diferentes filtros i comprobaciones a realizar: datos faltantes, duplicados, concordancia de sexo, …
- Preparación de los datos - para poder imputar los datos se debe comprobar que son consistentes con el panel de referencia. Se explicarán que SNPs no se consideran válidos y deben eliminarse, así como a adaptar y modificar nuestros datos para que puedan comparase con el panel de referencia elegido.
- Imputación - se explicarán los diferentes algoritmos de imputación y cómo aplicarlos de 3 maneras diferentes: de manera manual, a través de un servidor web o a través de una API que llama al servidor web.